اكيد كلنا بنسمع بشكل كبير حاليا عن مرض الضمور العضلي الشوكي (العصبي) Spinal muscular atrophy (SMA) في المقال بتاعنا النهاردة هنعرف اهم الحاجات اللي لازم كلنا يبقي عندنا دراية ووعي عام بيها
فهنعرف : اي هو مرض الضمور العضلي الشوكي ؟ انواعه ؟اسبابه ؟ اعراضه ؟علاجه ؟
وهل العلاج ده في مصر وسعره كم وازاي احصل عليه واي الهيئه والوزراة المسئولة عنه ؟
اولا : ايه هو مرض الضمور العضلي الشوكي SMA؟
هو مرض جيني ﴿وراثي﴾ بيؤدي الي ضمور وفقدان الخلايا العصبية الحركيه loss of motor neurones المتحكمه في عضلات و حركة الانسان عموما فبيعمل ضعف في العضلات وعجز في الحركه ومشاكل في التنفس فبنصنفه انه مرض عضلي حركي
ثانيا :ايه هي اسبابه ؟
هو مرض بيحصل بسبب طفره جينيه تنشأ بحصول الطفل علي جين من كلا والديه ،الجين ده بيحصله طفرة ﴿خلل﴾ ،الجين ده اسمه SMN1 وكل انسان في 2 جين منه ، الجين ده مسؤل عن بروتين اسمه SMN اللي بدوره مسؤل عن الوظائف العصبيه الحركية في الجسم فلما يحصل طفرة او مشكله في هذا الجين بيحصل نقص في هذا البروتين فيتسبب بالضمور العضلي الشوكي
ثالثا: ايه انواع الضمور العضلي الشوكي SMA واعراض كل نوع وامتي بتظهر الاعراض دي ؟
في أربع أنواع أساسية من SMA:
- النوع الأول (شديد):
بيعاني فيه حوالي 60٪ من المصابين بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول ، ويسمى أيضًا مرض ويردنيغ هوفمان Werdnig-Hoffmann disease تظهر الأعراض خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الجنين بحيث نلاحظ خمول في حركة الجنين او بعد الولادة حيث يعاني الأطفال المصابين بالنوع الأول من SMA من صعوبة في البلع والامتصاص وكمان إنهم ما بيقدروس علي رفع رؤوسهم أو الجلوس ومع استمرار ضعف العضلات يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بعدوى الجهاز التنفسي وانهيار الرئتين يموت معظم الأطفال المصابين بالنوع 1 SMA قبل عيد ميلادهم الثاني غالبا.
- النوع الثاني (متوسط):
تظهر أعراض النوع 2 SMA (وتسمى أيضًا مرض Dubowitz) عندما يكون عمر الطفل بين ستة أشهر و 18 شهرًا
النوع ده بيأثر على الأطراف السفلية ممكن يتمكن الأطفال المصابين بالنوع SMA2 من الجلوس ولكن مايقدروش يمشوا و يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 SMA في مرحلة البلوغ.
- النوع الثالث (خفيف):
بتظهر أعراض النوع 3 SMA (وتسمى أيضًا Kugelbert-Welander أو SMA عند ظهور الأحداث) بعد أول 18 شهرًا من عمر الطفل ،بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 مابتظهرش عليهم علامات المرض حتى سن البلوغ المبكر تشمل أعراض النوع الثالث ضعف خفيف في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة و بمرور الوقت ممكن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف وهذا النوع 3 SMA لا يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع
- النوع 4 (للبالغين):
لا تظهر اعراض SMA عادةً حتى منتصف الثلاثينيات تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء ، لذلك بيفضل معظم المصابين بالنوع 4 يتحركوا بكن بصعوبه ويصيب ضمور العضلات الشوكي1 من كل 6000 الي 1 من كل 10000 شخص.
رابعا : هل المرض ده له علاج وازاي نحصل عليه ؟
مرض الضمور العضلي الشوكي SMA من اول ماظهر ماكانش له علاج وانما بنعالج الاعراض فقط لا المرض ولكن لكل داء دواء في الفترة الاخيرة ومع تقدم البحث العلمي الصيدلي ظهر علاج جيني اظهر نتائج ممتازة في التجارب الإكلينيكية وبدأ استخدامه في العالم العلاج ده تابع لشركه ومصانع NOVARTIS للادوية وسعره ٣٥مليون جنيه وهو دواء Zolegnesma
والدولة المصرية والقياده السياسية الرشيده لها كامل التقدير قامت ممثلة في وزارة الصحة المصرية وهيئة الدواء المصرية بعمل بروتوكول تعاون مع شركة NOVARTIS لتوفير العلاج مجانا للحالات المصريه المصابه وبدأ بالفعل العلاج في شهر اغسطس الماضي وتم إعطاء العلاج لاكثر من خمسين حاله تقريبا ومازال علاج الحالات مستمرا ويمكن للحالات اللي تم تشخيصها بالضمور العضلي الشوكي وسنها اقل من عامين التقدم لطلب العلاج عن طريق الاطباء المتخصصين في ابرز مستشفياتنا معهد ناصر و مستشفي عين شمس التخصصي
اما بالنسبه للحالات الاكبر من عامين وحتي 18 عاما فالدولة بتتابع الابحاث العلمية الجارية حاليا والتي علي مشارف تصنيع علاج لهذه الاعمار
اخيرا يجب تقديم خالص الشكر والتقدير لسيادة رئيس الجمهورية علي اهتمامه الكبير بهذا الموضوع مع صعوبته الماديه علي المرضي وكذا الشكر والتقدير موصول لهيئة الدواء المصرية ووزارة الصحة والسكان المصرية علي المجهود الرائع والفاعل والتنظيم المتميز وكذا لشركة نوفارتس NOVARTIS
دمتم بخير
